Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked (CBAVDX)

X-连锁先天性双侧输精管发育不全(来自ICD-11)
别称:
Cbavdx
Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens, X-Linked
X-Linked Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens
Congenital Bilateral Aplasia of the Vas Deferens, X-Linked
Male Urogenital Diseases
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked, also known as cbavdx, is related to vas deferens, congenital bilateral aplasia of and infertility, and has symptoms including pathological conditions, signs and symptoms An important gene associated with Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked is ADGRG2 (Adhesion G Protein-Coupled Receptor G2). The drugs Oxybutynin and Lenvatinib have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include testis and prostate, and related phenotypes are absent vas deferens and azoospermia. Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked,又称cbavdx,与输精管、先天性双侧缺如和不育有关,症状包括病理状况、体征和症状。与Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of, X-Linked有关的重要基因是ADGRG2(粘附G蛋白偶联受体G2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Oxybutynin和Lenvatinib。相关组织包括睾丸和前列腺,相关表型为无输精管和无精子症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
2
28
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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