Visceral Neuropathy, Familial, 1, Autosomal Recessive (VSCN1)

常染色体隐性家族内脏神经病1型(来自ICD-11)
别称:
Intestinal Pseudoobstruction Due to Neuronal Disease
Vscn1
Pseudoobstruction, Chronic Idiopathic Intestinal, Neuronal Type
Argyrophil Myenteric Plexus, Deficiency of
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文献报道
1号常染色体隐性遗传的内脏神经病,也被称为神经源性肠梗阻,与3号常染色体显性遗传的内脏神经病和2号常染色体隐性遗传的内脏神经病有关。与1号常染色体隐性遗传的内脏神经病相关的基因是ERBB3(Erb-B2受体酪氨酸激酶3)。相关组织包括嗅球和骨骼肌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
13
9

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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