Vasculitis, Autoinflammation, Immunodeficiency, and Hematologic Defects Syndrome (VAIHS)

血管炎-自身炎症-免疫缺陷-血液缺陷综合征(来自ICD-11)
别称:
Adenosine Deaminase 2 Deficiency
Ada2 Deficiency
Dada2
Pan
Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset
Deficiency of Adenosine Deaminase 2
Polyarteritis Nodosa
Deficiency of Ada2
Sneddon Syndrome
Vaihs
Childhood-Onset Polyarteritis Nodosa
Vasculitis Due to Ada2 Deficiency
Periarteritis Nodosa
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液缺陷综合症,也被称为腺苷脱氨酶2缺乏症,与斯内登综合症和皮肤性多动脉炎有关,症状包括头痛、偏瘫和癫痫发作。与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液缺陷综合症有关的重要基因是ADA2(腺苷脱氨酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了阿扎胞苷和泼尼松龙这两种药物。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型是贫血和失语症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
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1
--
83

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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