Vascular Malformation, Primary Intraosseous (VMPI)

原发性骨内血管畸形(来自ICD-11)
别称:
Primary Intraosseous Venous Malformation
Vascular Malformation Osseous
Hemangioma, Intraosseous
Vmpi
Vmos
Osseous Venous Malformation
Intraosseous Haemangiomas
Intraosseous Hemangioma
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
血管畸形,原发性骨内,又称原发性骨内静脉畸形,与血管瘤和海绵状血管瘤有关,症状包括不明原因的视力丧失。与血管畸形,原发性骨内有关的重要基因是ELMO2(吞噬和细胞运动2)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为面部不对称和牙龈出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
2

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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