Visceral Myopathy, Familial, with External Ophthalmoplegia

家族性内脏肌病伴外展性眼肌麻痹(来自翻译大模型)
别称:
Visceral Myopathy-Familial External Ophthalmoplegia Syndrome
Oculogastrointestinal Muscular Dystrophy
Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome
Intestinal Pseudoobstruction with External Ophthalmoplegia
Visceral Myopathy Familial External Ophthalmoplegia
Muscular Dystrophy, Oculogastrointestinal
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
内脏肌病,家族性伴外眼肌麻痹,也称为内脏肌病-家族性外眼肌麻痹综合征,与线粒体DNA耗竭症4b和肌营养不良有关,症状包括腹痛、呕吐和间歇性腹泻。相关组织包括眼和骨骼肌,相关表型为眼睑下垂和吸收不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
--
--
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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