Visceral Neuropathy Familial

Alias:
Visceral Neuropathy, Familial
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
内脏神经病家族性,也称为内脏神经病家族性1型和内脏神经病家族性2型,是一种与内脏神经病家族性1型和内脏神经病家族性2型相关的1号常染色体隐性遗传病。与内脏神经病家族性相关的基因包括ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化和NFAT和心肌肥厚。相关组织包括眼睛,相关表型包括生存率降低和shRNA丰度增加(Z-score>2)。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
2
34
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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