Vascular Hyalinosis

血管硬化症(来自翻译大模型)
别称:
Retinal Ischemic Syndrome-Digestive Tract Small Vessel Hyalinosis-Diffuse Cerebral Calcifications Syndrome
Rambaud-Gallian-Touchard Syndrome
Rambaud-Gallian Syndrome
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文献报道
血管硬化症,又称视网膜缺血综合征-消化道小血管硬化症-弥漫性脑钙化综合征,与视网膜缺血综合征-消化道小血管硬化症-弥漫性脑钙化综合征有关,症状包括腹泻。附属组织包括视网膜和骨,相关表型为脑钙化和吸收不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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疾病模型

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