Vertebral, Cardiac, Tracheoesophageal, Renal, and Limb Defects (VCTERL)

脊椎-心脏-气管食管-肾脏-肢体缺损(来自ICD-11)
别称:
Vcterl Syndrome
Vcterl
Vctrl
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊椎、心脏、气管食管、肾和肢体缺陷,也被称为VACTERL综合症。与VACTERL综合症相关的基因是WBP11(WW域结合蛋白11)。相关组织包括气管和心脏,相关表型是气管食管瘘和蝴蝶椎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
9
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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