Vertebral Anomalies and Variable Endocrine and T-Cell Dysfunction (VETD)

椎体异常-内分泌改变-T细胞功能障碍(来自ICD-11)
别称:
Vetd
Heterozygotes for Tbx2 Variants
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疾病模型
文献报道
椎体异常和可变内分泌和T细胞功能障碍,也称为vetd,与T细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良和乌尔纳-乳腺综合症有关。与椎体异常和可变内分泌和T细胞功能障碍有关的重要基因是TBX2(T-Box转录因子2),其相关通路/超级通路包括心脏发育。附属组织包括胸腺和甲状腺,相关表型包括额间距增宽和腭裂。
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遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
89
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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