Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2 (VCRL2)

脊椎-心脏-肾脏-四肢缺陷综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Vcrl2
Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome, Type 2
Congenital Nad Deficiency Disorder 2
Kynureninase Deficiency, Complete
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊椎、心脏、肾和肢体缺陷综合症2,也被称为vcrl2。与脊椎、心脏、肾和肢体缺陷综合症2相关的重要基因是KYNU(昆尿酶)。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型为半椎体和椎体分节缺陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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