Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 (VCRL1)

脊椎-心脏-肾脏-四肢缺陷综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Nad Deficiency Disorder 1
3-Hydroxyanthranilic Acidemia
Vcrl1
Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome, Type 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊椎、心脏、肾和肢体缺陷综合症1,也称为先天性nad缺乏症1,与脊椎、心脏、肾和肢体缺陷综合症2和脊椎、心脏、肾和肢体缺陷综合症3有关。与脊椎、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关的重要基因是HAAO(3-羟基安替比林3,4-二氧酶)。附属组织包括气管和心脏,相关表型为小头畸形和感觉神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
5
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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