Vertical Talus, Congenital (CVT)

先天性垂直距骨(来自ICD-11)
别称:
Congenital Vertical Talus
Congenital Convex Pes Valgus
Congenital Rocker-Bottom Foot
Congenital Convex Foot
Cvt
Rocker-Bottom Foot Deformity
Flatfoot
Charcot-Marie-Tooth Disease, Foot Deformity of
Pes Valgus, Congenital Convex
Rocker-Bottom Foot
Rocker Bottom Foot
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
垂直距骨,先天性,又称先天性垂直距骨,与18q染色体缺失综合征和由于凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。与垂直距骨,先天性相关的基因是HOXD10(同源盒D10),其相关通路/超级通路包括血栓形成疾病和肝素诱导的血小板减少症通路,不良药物反应。在该疾病的背景下提到了氯硝西泮和药物溶液。附属组织包括骨和脂肪细胞,相关表型为马蹄内翻足和跟腱挛缩。
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相关ID:
MESH:D005413
ICD11:1525079646

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
16
87
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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