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中文Verheij Syndrome (VRJS)
Verheij综合征(来自ICD-11)
别称:
8q24.3 Microdeletion Syndrome
Chromosome 8q24.3 Deletion Syndrome
Deletion 8q24.3
Monosomy 8q24.3
Del(8)(q24.3)
Vrjs
Intellectual Disability-Cardiac Anomalies-Short Stature-Joint Laxity Syndrome
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Verheij 综合征，又名 8q24.3 微缺失综合征，与小头畸形和视网膜色素上皮层缺损有关。与 Verheij 综合征相关的重要基因是 PUF60（Poly(U) 结合剪接因子 60）。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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