Variegate Porphyria (VP)

混合型卟啉病(来自ICD-11)
别称:
Porphyria Variegata
Protoporphyrinogen Oxidase Deficiency
Protocoproporphyria
Ppox Deficiency
Vp
Porphyria, South African Type
Porphyria South African Type
Vp - [variegate Porphyria]
Porphyria, Variagated
Porphyria, Variegate
Porphyria Variegate
Pv
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
紫质症,又称紫质症样紫质症,与紫质症和光诱发阵发性反应1有关,症状包括腹痛、便秘和呕吐。与紫质症相关的基因包括PPOX(原卟啉原氧化酶),其相关通路/超通路包括代谢和血红素合成缺陷和紫质症。在该疾病的背景下提到了Afamelanotide和皮肤科药物。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为腹痛和异常循环紫质浓度。
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相关ID:
MESH:D046350
ICD11:1227474618

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
33
200
64

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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