Von Willebrand Disease, Type 2 (VWD2)

血管性血友病2型(来自ICD-11)
别称:
Von Willebrand Disease Type 2m
Von Willebrand Disease Type 2a
Von Willebrand Disease Type 2b
Von Willebrand Disease Type 2n
Von Willebrand Disease Type 2
Vwd2
Von Willebrand Disease Type Ii
Von Willebrand's Disease 2
Von Willebrand Disease, Types 2a, 2b, 2m, and 2n
Von Willebrand Disease, Type 2a, 2b, 2m, and 2n
Von Willebrand Disease Normandy Variant
Von Willebrand Factor Deficiency Type 2
Von Willebrand Disease Type I New York
Von Willebrand Disease Type 2 Malmo
Von Willebrand Disease, Type Ii
Von Willebrand Disease, Type 2a
Von Willebrand Disease, Type 2b
Von Willebrand Disease, Type 2n
Von Willebrand Disease 2
Vwd, Type 2
Vwd Type 2
Vwd2a
Vwd2b
Vwd2m
Vwd2n
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Von Willebrand 病,类型 2,也称为 von Willebrand 病类型 2m,与假 von Willebrand 病和质性血小板缺陷有关。与 Von Willebrand 病,类型 2 有关的重要基因是 VWF(Von Willebrand 因子),其相关通路/超级通路包括止血疾病和血小板粘附于暴露的胶原。在该疾病的背景下提到了药物 Deamino Arginine Vasopressin。附属组织包括内皮和心脏,相关表型为血小板减少症和鼻出血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-9/1000000
10
66
122

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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