Von Willebrand Disease, Type 3 (VWD3)

血管性血友病3型(来自ICD-11)
别称:
Von Willebrand Disease Type 3
Vwd3
Von Willebrand Disease Type Iii
Von Willebrand's Disease 3
Von Willebrand Factor Deficiency Type 3
Von Willebrand Disease Recessive Form
Von Willebrand Disease, Type Iii
Von Willebrand Disease 3
Vwd, Type 3
Vwd Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Von Willebrand 病,类型 3,也称为 Von Willebrand 病类型 3,与因子 VIII 缺乏症和血友病有关。与 Von Willebrand 病,类型 3 有关的重要基因是 VWF(Von Willebrand 因子),其相关通路/超级通路包括传染病和止血疾病。在该疾病的背景下提到了凝血剂和因子 VIII。附属组织包括内皮和结肠,相关表型为关节出血和因子 VIII 活性的降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/1000000
11
81
34

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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