Ventricular Arrhythmias Due to Cardiac Ryanodine Receptor Calcium Release Deficiency Syndrome (VACRDS)
Alias:
Ryr2 Calcium Release Deficiency Syndrome
Vacrds
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Description
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心肌ryanodine受体钙释放缺陷综合征(也称为ryr2钙释放缺陷综合征)引起的室性心律失常,与特发性室性颤动、非布加达类型室性心动过速、儿茶酚胺多形性室性心动过速、伴有或不伴有心房功能不全和/或扩张型心肌病有关。与心肌ryanodine受体钙释放缺陷综合征相关的基因是RYR2(ryanodine受体2)。相关表型包括左心室非对称性心肌病和torsade de pointes。