Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 1, with or Without Atrial Dysfunction and/or Dilated Cardiomyopathy (CPVT1)

儿茶酚胺多形性室性心动过速1型,伴或不伴功能障碍和/或扩张性心肌病(来自ICD-11)
别称:
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia 1
Ventricular Tachycardia, Catecholaminergic Polymorphic, 1
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 2
Ventricular Tachycardia, Stress-Induced Polymorphic
Stress-Induced Polymorphic Ventricular Tachycardia
Paroxysmal Ventricular Fibrillation
Bidirectional Tachycardia
Cpvt1
Vtsip
Tachycardia, Ventricular, Catecholaminergic Polymorphic, Type 1
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Type 1
Ventricular Tachycardia Catecholaminergic Polymorphic 1
Dysplasia, Arrhythmogenic Right Ventricular, Type 2
Malignant Paroxysmal Ventricular Tachycardia
Double Tachycardia Induced by Catecholamines
Paroxysmal Familial Ventricular Fibrillation
Multifocal Ventricular Premature Beats
Multifocal Premature Ventricular Beats
Syncopal Paroxysmal Tachycardia
Syncopal Tachyarythmia
Multifocal Pvcs
Cvpt1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心室心动过速,儿茶酚胺多形性,1型,伴有或不伴有心房功能障碍和/或扩张型心肌病,也称为儿茶酚胺多形性心室心动过速1型,与特发性室颤、非布加达类型和心脏ryanodine受体钙释放缺陷综合征引起的室性心律失常有关,症状包括癫痫发作和晕厥。与心室心动过速,儿茶酚胺多形性,1型,伴有或不伴有心房功能障碍和/或扩张型心肌病有关的重要基因是RYR2(ryanodine受体2),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和DREAM抑制和二氢吗啡肽表达。钙、膳食和钙在该疾病的背景下被提及。相关组织包括心脏和房室结,相关表型是双向室性心动过速和晕厥。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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15
152
159

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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