Ventriculomegaly with Cystic Kidney Disease (VMCKD)

伴多囊性肾病的脑室扩大(来自ICD-11)
别称:
Vmckd
Cystic Kidney Disease with Ventriculomegaly
Ventriculomegaly-Cystic Kidney Disease
Congenital Nephrosis-Cerebral Ventriculomegaly Syndrome
Ventriculomegaly - Cystic Kidney Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
室管膜巨脑积水伴囊性肾病,又称vmckd,与脑积水、先天性1和囊性肾病有关,症状包括癫痫发作。与室管膜巨脑积水伴囊性肾病相关的重要基因是CRB2(Crumbs细胞极性复合体成分2)。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型为早产和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
6
30
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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