Van Esch-O'driscoll Syndrome (VEODS)

Van Esch-O'driscoll 综合征(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Intellectual Disability, Van Esch Type
Mrxsveod
Veods
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Van Esch-O'driscoll Type
X-Linked Syndromic Mental Retardation Van Esch-O'driscoll Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范埃斯赫-奥德里塞尔综合症,又称X连锁智力障碍,范埃斯赫型,与伴有或不伴有嗅觉缺失的X连锁性低促性腺激素性低促性腺激素综合症有关。范埃斯赫-奥德里塞尔综合症相关的重要基因是POLA1(DNA聚合酶α1催化亚基),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和复制前复合物的组装。相关组织包括睾丸和眼睛,相关表型包括发育不良和骨骼成熟延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
<1/1000000
7
28
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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