Venous Malformations, Multiple Cutaneous and Mucosal (VMCM)

多发性皮肤和粘膜静脉畸形(来自ICD-11)
别称:
Multiple Cutaneous and Mucosal Venous Malformations
Vmcm
Mucocutaneous Venous Malformations
Vmcm1
Cutaneous and Mucosal Venous Malformation
Dominantly Inherited Venous Malformations
Cutaneomucosal Venous Malformation
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
静脉畸形,多发性皮肤和黏膜,也称为多发性皮肤和黏膜静脉畸形,与血管内皮细胞瘤和蓝色橡胶斑痣有关。与静脉畸形,多发性皮肤和黏膜相关的基因是TEK(TEK受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和RAF/MAP激酶级联反应。相关组织包括皮肤和内皮,相关表型包括肠道出血和静脉畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
11
100
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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