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中文Van Maldergem Syndrome 1 (VMLDS1)
Van Maldergem综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Cerebrofacioarticular Syndrome
Van Maldergem Syndrome
Vmlds1
Van Maldergem Wetzburger Verloes Syndrome
Cerebro-Facio-Articular Syndrome
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范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和补体初始触发通路。相关组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。
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MALACARDS
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