Van Maldergem Syndrome 2 (VMLDS2)

Van Maldergem 综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Vmlds2
Van Maldergem Syndrome, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
范马尔德格姆综合症2,也称为vmlds2,与范马尔德格姆综合症和范马尔德格姆综合症1有关。与范马尔德格姆综合症2有关的重要基因是FAT4(FAT非典型钙粘蛋白4)。相关组织包括大脑和气管,相关表型为肌张力减退和听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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6
43
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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