Von Hippel-Lindau Syndrome (VHLS)

Von Hippel-Lindau综合征(来自ICD-11)
别称:
Von Hippel-Lindau Disease
Vhl
Von Hippel-Lindau Syndrome, Modifier of
Familial Cerebelloretinal Angiomatosis
Lindau Disease
Vhl Syndrome
Vhls
Cerebelloretinal Angiomatosis, Familial
Hippel Lindau Syndrome
Hippel-Lindau Disease
Angiomatosis Retinae
Vhl Disease
Vhld
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Von Hippel-Lindau 综合症,又称为 von hippel-lindau 疾病,与血管母细胞瘤和胰腺浆液性囊腺瘤有关,症状包括耳鸣和眩晕。与 Von Hippel-Lindau 综合症有关的重要基因是 VHL(Von Hippel-Lindau 抑癌基因),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GDNF 信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有生长抑素和雷珠单抗。相关组织包括脊髓和胰腺,相关表型为眼异常和高血压。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/100000
58
605
450

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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