Van Den Ende-Gupta Syndrome (VDEGS)

范登恩-古普塔综合症，也称为vdegs，与先天性心脏病和骨骼畸形综合症以及22q11.2染色体缺失综合症有关，末端，并且有症状包括喘息。与范登恩-古普塔综合症有关的重要基因是SCARF2（Scavenger Receptor Class F Member 2），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合症。附属组织包括骨和肺，相关表型为硬角膜和翻转下唇胭脂红。