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中文Van Der Woude Syndrome (VWS)
范德华综合症(来自翻译大模型)
别称:
Lip-Pit Syndrome
Vws
Cleft Lip/palate with Mucous Cysts of Lower Lip
Myopathy, Actin, Congenital, with Excess of Thin Myofilaments
Cleft Lip and/or Palate with Mucous Cysts of Lower Lip
Vdws
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范德华综合症，也被称为唇窝症候群，与范德华综合症2和范德华综合症1有关。与范德华综合症相关的基因是IRF6（干扰素调节因子6），其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括舌和心脏，相关表型为唇窝和腭裂。
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相关ID：
MESH：C536528
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
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