Van Buchem Disease (VBCH)

范·布克文病，又称弥漫性骨皮质增生，与硬化性骨病1和硬化性骨病2有关，症状包括便秘、癫痫发作和呕吐。与范·布克文病有关的重要基因是SOST（骨硬化蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了辛伐他汀和苯佐卡因。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为下颌前突和异常皮质骨形态。