Valproate Embryopathy (FVS)

丙戊酸胚胎病(来自翻译大模型)
别称:
Fetal Valproate Syndrome
Fetal Valproate Spectrum Disorder
Fetal Valproic Acid Syndrome
Valproic Acid Embryopathy
Valproate Embryopathy, Susceptibility to
Valproic Acid Antenatal Infection
Foetal Valproic Acid Syndrome
Foetal Valproate Syndrome
Fvs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
丙戊酸胚胎病,又称胎儿丙戊酸综合征,与视神经发育不全、双侧和七眼发育不全有关。与丙戊酸胚胎病相关的重要基因是BUD23(BUD23 rRNA甲基转移酶和核糖体成熟因子),其相关通路/超级通路包括表皮分化、胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨和心脏,相关表型为短鼻和内眦。
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相关ID:
MESH:C536525
ICD11:1055155432

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
1-9/100000
14
249
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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