Villonodular Synovitis

Alias:
Pigmented Villonodular Synovitis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
维纶诺多瘤性滑膜炎,又称色素性维纶诺多瘤性滑膜炎,与腱滑膜巨细胞瘤和色素性维纶诺多瘤性滑膜炎有关,症状包括疼痛、关节痛和其他关节相关的症状。与维纶诺多瘤性滑膜炎有关的重要基因是SOS1(SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫反应IL-23信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有抗体和免疫球蛋白。附属组织包括骨和肺,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和肌肉。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
8
75
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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