Velocardiofacial Syndrome (VCFS)

Velocardiofacial Syndrome, 也被称为 Shprintzen 综合征，与 22q11.2 染色体缺失综合症、远端和 Digeorge 综合征/ Velocardiofacial 综合征复合体 2 有关。与 Velocardiofacial Syndrome 有关的重要基因是 TBX1 (T-Box 转录因子 1)，其相关通路/超通路包括 22q11.2 复制数变异综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物包括多巴胺和利培酮。附属组织包括胸腺和心脏，相关表型包括腭咽闭合不全和智力障碍。