Vohwinkel Syndrome (VOWNKL)

Vohwinkel综合征(来自ICD-11)

别称:

Keratoderma Hereditarium Mutilans

Mutilating Keratoderma

Khm

Mutilating Keratoderma Plus Deafness

Mutilating Keratoderma of Vohwinkel

Ppk Mutilans and Deafness

Vownkl

Congenital Deafness with Keratopachydermia and Constrictions of Fingers and Toes

Mutilating Keratoderma Plus Hearing Loss

Ppk Mutilans and Hearing Loss

Deafness, Congenital, with Keratopachydermia and Constrictions of Fingers and Toes

Congenital Deafness with Keratopachydermia and Constrictions Fo Fingers and Toes

Palmoplantar Keratoderma Mutilans Vohwinkel

Palmoplantar Keratoderma Mutilans

Ppk Mutilans Vohwinkel

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

沃辛克尔综合症，又名角化病遗传性多发性，与角膜-鱼鳞病-耳聋综合症、常染色体显性遗传和掌跖角化病、耳聋有关。沃辛克尔综合症相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联反应。相关组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括感觉神经性听力障碍和过度角化。

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