Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus (VACTERLX)

X染色体连锁VACTERL联合征伴或不伴脑积水(来自ICD-11)

别称:

Vacterlx

X-Linked Vacterl Association

Vertebral Anal Tracheoesophageal Esophageal Radial Anomalies

Vacterl Association, X-Linked with or Without Hydrocephalus

Vacterl Association X-Linked with or Without Hydrocephalus

Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

Vacterl Association with Hydrocephalus

Vacterl Association, X-Linked

Vacterl-H, X-Linked

Vacterl Association

X-Linked Vacterl-H

Vacterl Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水，也称为vacterlx，与VACTERL协会伴有脑积水、X连锁和范可尼贫血、补体组B有关。与VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。Niacin和Nicotinamide已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为肛门闭锁和多羊水

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