Vacterl Association with Hydrocephalus (VACTERL-H)

Vacterl联合征伴脑积水(来自ICD-11)
别称:
Vacterl-H
Vaterl Association with Hydrocephalus
Vacterl with Hydrocephalus
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疾病模型
文献报道
VACTERL Association with Hydrocephalus(VACTERL-H)也被称为VACTERL关联性脑积水,与VACTERL关联性、X连锁、伴有或不伴有脑积水以及VACTERL关联性脑积水、X连锁有关。与VACTERL Association with Hydrocephalus相关的基因是PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源物)。相关组织包括心脏和肾脏,相关表型为脑积水和呼吸功能不全。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
39
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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