Vici Syndrome (VICIS)

Vici综合征(来自ICD-11)
别称:
Absent Corpus Callosum Cataract Immunodeficiency
Corpus Callosum Agenesis-Cataract-Immunodeficiency Syndrome
Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara Syndrome
Immunodeficiency with Cleft Lip/palate, Cataract, Hypopigmentation, and Absent Corpus Callosum
Vicis
Immunodeficiency with Cleft Lip/palate, Cataract, Hypopigmentation and Absent Corpus Callosum
Immunodeficiency with Cleft Lip/palate Cataract Hypopigmentation and Absent Corpus Callosum
Dionisi Vici Sabetta Gambarara Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Vici综合症,又名无胼胝体白内障免疫缺陷,与肌萎缩侧索硬化1和稀释、色素性有关,症状包括癫痫发作。与Vici综合症相关的重要基因是EPG5(异位P-颗粒5自噬锚定因子),其相关通路/超级通路包括自噬通路和选择性自噬。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和胼胝体缺失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
27
168
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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