Vocal Cord and Pharyngeal Distal Myopathy (VCPDM)

声带和咽部远端肌病(来自翻译大模型)
别称:
Distal Myopathy with Vocal Cord Weakness
Matr3-Related Distal Myopathy
Vcpdm
Myopathy, Distal 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
声带和咽部远端肌病,也称为声带无力远端肌病,与肌萎缩侧索硬化症21和远端肌病2有关。与声带和咽部远端肌病有关的重要基因是MATR3(Matrin 3)。相关表型为过度反射和言语障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
9
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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