Uv-Sensitive Syndrome 1 (UVSS1)

紫外线敏感综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Uvss1
Uv-Sensitive Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
紫外线敏感综合症1,也被称为uvss1,与紫外线敏感综合症和紫外线敏感综合症2有关,症状包括皮肤干燥。与紫外线敏感综合症1有关的重要基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子)。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤干燥和雀斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
4
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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