Uv-Sensitive Syndrome 2 (UVSS2)

紫外线敏感综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Uvss2
Uv-Sensitive Syndrome, Type 2
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
UV敏感综合症2,也被称为UVSS2,与线粒体复合体I缺乏,核型1和线粒体复合体I缺乏,核型10有关。与UV敏感综合症2有关的重要基因是ERCC8(ERCC切除修复8,CSA泛素连接酶复合物亚基)。附属组织包括皮肤,相关表型为雀斑和皮肤光敏感。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
2
9
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部