Usher Syndrome, Type Iv (USH4)

Usher综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Usher Syndrome, Type 4
Ush4
Usher Syndrome,, Type Iv
Usher Syndrome 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Usher综合症IV型,也被称为Usher综合症IV型,与Usher综合症I型和Usher综合症有关。与Usher综合症IV型有关的一个重要基因是ARSG(芳基硫酸酯酶G)。附属组织包括视网膜和骨,相关表型为感觉神经性听力障碍和夜盲症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
15
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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