Usher Syndrome, Type Iiib (USH3B)

Usher综合征IIIB型(来自ICD-11)

别称:

Usher Syndrome Type 3b

Ush3b

Usher Syndrome Type Iiib

Usher Syndrome, Type 3b

Usher Syndrome 3b

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Usher综合症，类型Iiib，也被称为Usher综合症3b，与bagassosis和Usher综合症有关，症状包括畏光。与Usher综合症，类型Iiib有关的重要基因是HARS1（组氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为听力障碍和视觉障碍。

查看原文参与反馈