Usher Syndrome, Type Ig (USH1G)

USHER综合征类IG型(来自ICD-11)

别称:

Usher Syndrome Type 1g

Usher Syndrome, Type 1g

Ush1g

Usher Syndrome Type Ig

Usher's Syndrome Type 1g

Usher Syndrome 1g

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性视网膜病变-耳聋综合征Ig型，又称遗传性视网膜病变-耳聋综合征1g型，与Amme复合物和遗传性视网膜病变-耳聋综合征IIId型有关。与遗传性视网膜病变-耳聋综合征Ig型相关的重要基因是USH1G（USH1蛋白网络成分Sans），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括感觉神经性听力障碍和视杆-视锥性视网膜病变。

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