Usher Syndrome, Type if (USH1F)

Usher综合征类IF型(来自ICD-11)
别称:
Usher Syndrome Type 1f
Usher Syndrome, Type 1f
Ush1f
Usher Syndrome Type if
Usher's Syndrome Type 1f
Usher Syndrome 1f
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Usher综合征,if型,又称Usher综合征1f型,与罕见的遗传性耳聋和常染色体隐性1a型耳聋有关。与Usher综合征相关的if型重要基因是PCDH15 (Protocadherin Related 15),其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和声音感觉加工。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为先天性感音神经性听力障碍和杆状锥体营养不良
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
151
45

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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