Usher Syndrome, Type Id (USH1D)

Usher综合征ID型(来自ICD-11)

别称:

Usher Syndrome, Type 1d

Usher Syndrome Type 1d

Ush1d

Usher Syndrome, Type Id/f, Digenic

Usher Syndrome Type Id

Usher Syndrome, Type 1d/f Digenic

Usher Syndrome, Type 1d/f

Usher's Syndrome Type 1d

Usher's Syndrome Type 1h

Usher Syndrome Type Ih

Usher Syndrome 1d/f

Usher Syndrome 1d

Usher Syndrome 1h

Ush1d/f

Ush1df

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Usher综合症1型d型，也被称为Usher综合症1d型，与视网膜退化和Usher综合症1c型有关。与Usher综合症1型d型相关的基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括听力障碍和视杆-视锥细胞性视网膜病变。

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