Usher Syndrome, Type Ic (USH1C)

USHER综合征类IC型(来自ICD-11)

别称:

Usher Syndrome, Type 1c

Usher Syndrome Type 1c

Ush1c

Usher Syndrome Type I Acadian Variety

Usher Syndrome Type Ic

Usher Syndrome, Type I, Acadian Variety

Usher's Syndrome Type 1c

Acadian Usher Syndrome

Usher Syndrome 1c

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Usher综合症Ic型，也称为Usher综合症Ic型，与聋哑、常染色体显性65和Usher综合症IIc型有关。与Usher综合症Ic型有关的重要基因是USH1C（USH1蛋白网络成分Harmonin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为先天性感觉神经性听力障碍和视网膜色素变性。

查看原文参与反馈