Usher Syndrome, Type Iiia (USH3A)

Usher综合征3A型(来自ICD-11)
别称:
Usher Syndrome Type 3
Ush3
Usher Syndrome Type 3a
Usher Syndrome, Type Iii
Ush3a
Usher Syndrome, Type 3a
Usher Syndrome, Type 3
Usher Syndrome Type Iiia
Usher's Syndrome Type 3
Usher Syndrome Type Iii
Usher Syndrome Iii
Usher Syndrome 3a
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Usher综合症,类型Iiia,也被称为Usher综合症类型3,与Usher综合症,类型Ij和Usher综合症,类型Iic有关。与Usher综合症,类型Iiia有关的一个重要基因是CLRN1(Clarin 1),在其相关通路/超级通路中包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电视网膜图。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/1000000
40
394
35

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部