Usher Syndrome, Type Iia (USH2A)

Usher综合征2A型(来自ICD-11)
别称:
Usher Syndrome Type 2a
Ush2a
Usher Syndrome, Type 2a
Usher Syndrome Type Iia
Retinal Disease in Usher Syndrome Type Iia, Modifier of
Usher's Syndrome Type 2a
Usher Syndrome,, Type 2a
Usher Syndrome 2a
Ushiia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Usher综合症I型a,也被称为Usher综合症2型a,与视网膜疾病和夜盲症有关。与Usher综合症I型a相关的基因是USH2A(Usherin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为先天性感觉神经性听力障碍和视杆-视锥性色素性视网膜病变。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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35
343
158

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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