Usher Syndrome, Type I (USH1)

Usher综合征I型(来自ICD-11)

别称:

Usher Syndrome Type 1

Ush1

Usher Syndrome, Type Ib

Usher Syndrome Type 1e

Usher Syndrome, Type Ie

Usher Syndrome, Type 1b

Usher Syndrome, Type 1e

Usher Syndrome Type 1b

Ush1e

Us1

Retinitis Pigmentosa and Congenital Deafness

Usher's Syndrome Type 1b

Usher Syndrome Type Ie

Usher Syndrome Type Ib

Usher Syndrome Type I

Usher Syndrome 1b

Usher 1

Ush1b

Ushib

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Usher综合症1型，也称为Usher综合症1型，与Usher综合症IC型和Usher综合症ID型有关，症状包括未指明的视力丧失。与Usher综合症1型有关的重要基因是MYO7A（肌球蛋白VIIA），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为智力障碍和共济失调。

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