Usher Syndrome Type 2 (USH2)

Alias:
Ush2
Usher Syndrome, Type Ii
Usher Syndrome Type Ii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Usher综合症2型,也被称为ush2,与Usher综合症1IC型和Usher综合症1ID型有关。与Usher综合症2型相关的一个重要基因是USH2A(Usherin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理视网膜图。
Related ID:
MESH:D052245

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/100000
63
584
78

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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