Usher Syndrome, Type Ij (USH1J)

Usher综合征IJ型(来自ICD-11)

别称:

Usher Syndrome Type 1j

Ush1j

Usher Syndrome Type Ij

Usher's Syndrome Type 1j

Usher Syndrome, Type 1j

Usher Syndrome 1j

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Usher综合症Ij型，也称为Usher综合症1j型，与罕见的遗传性耳聋和感音神经性听力损失有关。与Usher综合症Ij型相关的重要的基因是CIB2（钙和整合素结合家族成员2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括运动延迟和视杆-视锥性黄斑病变。

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