Usher Syndrome, Type Iic (USH2C)

Usher综合征2C型(来自ICD-11)

别称:

Usher Syndrome Type 2c

Usher Syndrome, Type Iic, Gpr98/pdzd7 Digenic

Usher Syndrome, Type 2c

Ush2c

Usher Syndrome Type Iic

Usher Syndrome, Type 2c, Gpr98/pdzd7 Digenic

Usher Syndrome Type Iic Gpr98/pdzd7 Digenic

Usher Syndrome,, Type Iic

Usher's Syndrome Type 2c

Usher Syndrome Iic

Usher Syndrome 2c

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Usher综合症，IIc型，也被称为Usher综合症IIc型，与视网膜退化和Usher综合症IIa型有关。与Usher综合症IIc型有关的一个重要基因是ADGRV1（粘附G蛋白偶联受体V1），其相关通路/超级通路包括GPCRs，其他和GPCRs，类B分泌素样。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为先天性感觉神经性听力障碍和杆-锥性视网膜色素变性。

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