Usher Syndrome (USH)

乌舍尔综合症(来自翻译大模型)
别称:
Retinitis Pigmentosa-Deafness Syndrome
Retinitis Pigmentosa-Hearing Loss Syndrome
Graefe-Usher Syndrome
Ush
Deafness-Retinitis Pigmentosa Syndrome
Hallgren Syndrome
Usher's Syndrome
Usher Syndromes
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Usher综合症,也被称为色素性视网膜炎-耳聋综合症,与Usher综合症I型和Usher综合症IIa型有关,症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与Usher综合症相关的重要基因是USH2A(Usherin),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。在该疾病的背景下提到了Omega 3脂肪酸。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为感觉神经性听力障碍和视觉障碍。
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相关ID:
MESH:D052245
ICD11:1452641873

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/100000
150
1323
256

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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